Η ιχθύωση τύπου αρλεκίνου είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το δέρμα. Επιφέρει τη δημιουργία παχιών πλακών δέρματος με βαθιές ρωγμές μεταξύ των πλακών. Η ιχθύωση Harlequin επηρεάζει λιγότερα από 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στο παρελθόν, τα βρέφη που γεννιόντουσαν με ιχθύωση τύπου αρλεκίνου δεν επιβίωναν κατά τη νεογνική περίοδο, αλλά οι θεραπευτικές […]

Οι δερματικές παθήσεις είναι συχνές σε άτομα όλων των ηλικιών. Ορισμένες δερματικές παθήσεις, όπως η τριχοειδής κεράτωση (keratosis pilaris) ή η ψωρίαση, επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους κάθε χρόνο. Συνήθως, οι δερματικές παθήσεις αντιμετωπίζονται εύκολα ή είναι τόσο ήπιες που δεν απαιτούν καθόλου θεραπεία. Υπάρχουν, ωστόσο, ορισμένες δερματικές παθήσεις που είναι τόσο σπάνιες και σοβαρές που απαιτούν […]

Η προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία (Fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP) είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη οστού σε περιοχές του σώματος όπου φυσιολογικά δεν υπάρχει οστό (ετερότοπη οστεοποίηση), όπως οι σύνδεσμοι, οι τένοντες και οι σκελετικοί μύες. Συγκεκριμένα, η διαταραχή αυτή προκαλεί μεταμόρφωση των σκελετικών μυών και των […]

Η αχονδροπλασία είναι η πιο συχνά εμφανιζόμενη ανωμαλία της ανάπτυξης των οστών (σκελετική δυσπλασία), η οποία εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 20.000-30.000 γεννήσεις ζωντανών παιδιών. Αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο του υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών 3 (FGFR3). Η αχονδροπλασία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αυτόματης γενετικής μετάλλαξης στο […]

Τι είναι το σύνδρομο Marfan; Το σύνδρομο Marfan είναι μια πάθηση που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Ο συνδετικός ιστός συγκρατεί το σώμα σας και παρέχει υποστήριξη σε πολλές δομές σε ολόκληρο το σώμα σας. Στο σύνδρομο Marfan, ο συνδετικός ιστός δεν είναι φυσιολογικός. Ως αποτέλεσμα, επηρεάζονται διάφορα συστήματα του οργανισμού, όπως η καρδιά και τα […]