Νόσος του Addison (επινεφριδιακή ανεπάρκεια)

Η νόσος του Addison (πρωτοπαθής ανεπάρκεια των επινεφριδίων) είναι μια σπάνια και προοδευτική (επιδεινούμενη) διαταραχή που προσβάλλει έναν στους 10.000 ανθρώπους.

Προσβάλλει άτομα όλων των ηλικιών.

Το ανθρώπινο σώμα διαθέτει δύο επινεφρίδια, ένα πάνω από κάθε νεφρό. Αυτοί οι αδένες αποτελούν μέρος του ενδοκρινικού συστήματος, το οποίο συνεργάζεται με το νευρικό σύστημα και το ανοσοποιητικό σύστημα για να βοηθήσει το σώμα σας να αντιμετωπίσει διάφορες καταστάσεις και συνθήκες στρες.

Η νόσος του Addison προκαλείται από την αδυναμία των επινεφριδίων να παράγουν αρκετές ρυθμιστικές ορμόνες.

Τα επινεφριδία είναι πυραμιδικά ή ημισεληνοειδή όργανα που βρίσκονται στην άνω επιφάνεια του νεφρών. Κάθε επινεφρίδιο τροφοδοτείται από μέχρι και 60 μικρές αρτηρίες, οι οποίες σχηματίζουν τρεις ομάδες.

Η νευρική παροχή αποτελείται  σχεδόν αποκλειστικά από συμπαθητικές ίνες στο μυελό των επινεφριδίων.

Κάθε επινεφρίδιο είναι δύο ενδοκρινείς αδένες σε έναν.

Ο εσωτερικός μυελός των επινεφριδίων μοιάζει περισσότερο με ένα σύμπλεγμα νευρώνων παρά με αδένα.

Ο φλοιός και ο μυελός εκκρίνουν ορμόνες με εξ ολοκλήρου διαφορετικούς χημικούς τύπους, αλλά όλες οι ορμόνες των επινεφριδίων βοηθούν τους ανθρώπους να αντιμετωπίσουν ακραίες καταστάσεις που συνδέονται με κίνδυνο, τρόμο ή άγχος.

Η αδρεναλίνη είναι η πιο γνωστή από τις ορμόνες που παράγονται από τα επινεφρίδια στο μυελό των επινεφριδίων (το κεντρικό τμήμα του αδένα).

Ο φλοιός των επινεφριδίων (το εξωτερικό τμήμα) παράγει επίσης σημαντικές ορμόνες, τα κορτικοστεροειδή.

Σε αυτές περιλαμβάνονται η κορτιζόλη, η αλδοστερόνη και οι συμπληρωματικές ορμόνες του φύλου.

Αν έχετε τη νόσο του Addison, επηρεάζεται κυρίως ο φλοιός των επινεφριδίων.

Δεν μπορείτε να παράγετε αρκετή κορτιζόλη και, συνήθως, επίσης δεν μπορείτε να παράγετε αρκετή αλδοστερόνη. 

Νόσος του Addison: Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου του Addison μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε ή όλα τα ακόλουθα:

• απώλεια βάρους και όρεξης
• ναυτία, έμετο ή διάρροια
• μυϊκή αδυναμία
• χρόνια, επιδεινούμενη κόπωση
• χαμηλή αρτηριακή πίεση
• επιθυμία για αλάτι
• αφυδάτωση
• υπογλυκαιμία – χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (ιδίως στα παιδιά)
• αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος, ιδίως γύρω από ουλές και οστικές περιοχές
• ακανόνιστη ή καθόλου έμμηνος ρύση στις γυναίκες
• διακυμάνσεις της διάθεσης, διανοητική σύγχυση ή απώλεια συνείδησης.

Τα συμπτώματα αυτά μπορεί να εκδηλωθούν ταχέως (ιδίως σε παιδιά και εφήβους) ή να εξελιχθούν αργά με την πάροδο των ετών. Πολλά συμπτώματα μπορεί να μιμούνται άλλες ασθένειες, οπότε η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει.

Η ορμόνη κορτιζόλη

Η κορτιζόλη παράγεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων, που ονομάζεται φλοιός των επινεφριδίων.

Η ποσότητα της κορτιζόλης που απελευθερώνεται από τα επινεφρίδιά μας παρακολουθείται στενά από τον κύριο αδένα του ενδοκρινικού μας συστήματος, την υπόφυση, η οποία βρίσκεται κάτω από τον εγκέφαλο στη βάση του κρανίου μας.

Η λειτουργία της υπόφυσης ρυθμίζεται από μια δομή του εγκεφάλου που ονομάζεται υποθάλαμος.

Όταν τα επίπεδα κορτιζόλης είναι πολύ χαμηλά, η υπόφυση εκκρίνει τη διεγερτική ορμόνη αδρενοκορτικοτροπίνη (ACTH).

Από την άλλη πλευρά, τα υψηλά επίπεδα κορτιζόλης αναγκάζουν την υπόφυση να μειώσει την έκκριση της ACTH, η οποία επιβραδύνει την παραγωγή κορτιζόλης.

Η κορτιζόλη διαδραματίζει πολλαπλό ζωτικό ρόλο και είναι απαραίτητη για πολλές λειτουργίες του σώματος επειδή:

• συνεργάζεται με την αδρεναλίνη για να βοηθήσει το σώμα σας να διαχειριστεί το σωματικό και συναισθηματικό στρες
• αυξάνει και επηρεάζει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σας
• συνεργάζεται με την ορμόνη ινσουλίνη για τη διατήρηση σταθερών επιπέδων σακχάρου στο αίμα
• περιορίζει τη φλεγμονή
• βοηθά το σώμα σας να διατηρεί σταθερή την αρτηριακή πίεση
• βοηθά στη λειτουργία του ανοσοποιητικού σας συστήματος.

Η ορμόνη αλδοστερόνη

Η αλδοστερόνη είναι ένα αλατοκορτικοειδές, που παράγεται στον φλοιό των επινεφριδίων.

Η ποσότητα αλδοστερόνης στο σώμα ρυθμίζεται από τους νεφρούς, οι οποίοι εκκρίνουν ορμόνες για την αύξηση ή τη μείωση της παραγωγής αλδοστερόνης.

Η αλδοστερόνη ρυθμίζει τους ηλεκτρολύτες (όπως το νάτριο και το κάλιο) στο αίμα.

Αυτό συμβάλλει στη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης και της εύρυθμης καρδιακής λειτουργίας.

Εάν τα νεφρά σας αποβάλλουν πολύ νάτριο, θα χάσετε επίσης σημαντική ποσότητα σωματικών υγρών.

Το γεγονός αυτό μειώνει τον όγκο του αίματός σας και κάνει την αρτηριακή σας πίεση να πέφτει.

Από την άλλη το πολύ ή πολύ λίγο κάλιο μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο λειτουργίας της καρδιάς σας.

Νόσος του Addison: Αίτια

Περίπου 7 στις 10 περιπτώσεις της νόσου του Addison προκαλούνται από αυτοάνοση αντίδραση, κατά την οποία τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού επιτίθενται και καταστρέφουν τα επινεφρίδια.

Αυτό είναι γνωστό ως “πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια” (ή πρωτοπαθής νόσος του Addison).

Άλλες αιτίες της νόσου του Addison περιλαμβάνουν:

• λοίμωξη των επινεφριδίων
• εξάπλωση του καρκίνου στα επινεφρίδια
• χειρουργική αφαίρεση συγκεκριμένων όγκων στα επινεφρίδια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, άλλοι αδένες του ενδοκρινικού συστήματος επηρεάζονται από μια αυτοάνοση αντίδραση, σε μια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο πολυενδοκρινικής ανεπάρκειας.

Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου πολυενδοκρινικής ανεπάρκειας – Τύπος Ι και Τύπος ΙΙ.

Και στους δύο τύπους ενέχεται η κληρονομικότητα, δηλαδή το σύνδρομο τείνει να εμφανίζεται σε άτομα της ίδιας οικογένειας.

Ο τύπος Ι είναι πιο συχνός στα παιδιά.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν υπολειτουργία των παραθυρεοειδών, κακοήθη αναιμία, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις από candida, χρόνια ενεργή ηπατίτιδα και αργή σεξουαλική ανάπτυξη.

Ο τύπος ΙΙ, επίσης γνωστός ως σύνδρομο Schmidt, είναι πιο συχνός σε νεότερους ενήλικες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν υπολειτουργία του θυρεοειδούς, διαβήτη τύπου 1 και, λιγότερο συχνά, λεύκη (μια δερματική πάθηση).

Άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με την πρωτογενή ανεπάρκεια των επινεφριδίων είναι

• αδρενομυελονευροπάθεια (ΑΜΝ) – η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε ορισμένους ενήλικες. Επηρεάζει τη σπονδυλική στήλη και είναι εκφυλιστική με την πάροδο του χρόνου.
• αδρενολευκοδυστροφία (ALD) – εμφανίζεται σε ένα στα 100.000 παιδιά, ιδίως στους άνδρες. Μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη και μπορεί να αποβεί μοιραία. Οι επιζώντες συχνά αναπτύσσουν ΑΜΝ.

Η θεραπεία της πρωτοπαθούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων είναι η ισόβια υποκατάσταση με γλυκοκορτικοειδή (κορτιζόλη) και αλατοκορτικοειδή (αλδοστερόνη).

Δευτεροπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια

Η δευτεροπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια διαφέρει από την πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια (νόσος του Addison).

Προκαλείται όταν η υπόφυση αδυνατεί να παράγει αρκετή ACTH (αδρενοκορτικοτρόπος ή φλοιοεπινεφριδιοτρόπος ορμόνη), πράγμα που σημαίνει ότι τα επινεφρίδια δεν ωθούνται να εκκρίνουν κορτιζόλη.

Μια υποθαλαμική νόσος μπορεί επίσης να οδηγήσει σε επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Αυτή είναι γνωστή ως τριτογενής επινεφριδιακή ανεπάρκεια, αν και συχνά οι αιτίες που οφείλονται στην υπόφυση και τον υποθάλαμο αναφέρονται μερικές φορές μαζί ως δευτερογενής επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Τα αίτια της δευτερογενούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας μπορεί να είναι τα εξής:

• Φάρμακα με γλυκοκορτικοειδή – φλεγμονώδεις διαταραχές όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα και το άσθμα αντιμετωπίζονται συχνά με παρατεταμένες ή υψηλές δόσεις στεροειδών (υποκατάστατα γλυκοκορτικοειδών).
  
  Εάν η δόση διακοπεί ξαφνικά ή δεν μειωθεί με κατάλληλα μέτρα αποκλιμάκωσης, η υπόφυση μπορεί να αντιδράσει με αδυναμία παραγωγής επαρκούς ACTH. Η κατάσταση αυτή μπορεί μερικές φορές να αντιστραφεί
  
• Νόσος του Cushing – καλοήθης όγκος (αδένωμα) της υπόφυσης που παράγει ACTH. Το γεγονός αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή υπερβολικής ποσότητας κορτιζόλης. Η θεραπεία απαιτεί χειρουργική αφαίρεση του όγκου.
  
  Η υπόφυση μπορεί να χρειαστεί μήνες για να αρχίσει να παράγει ACTH μετά την αφαίρεση του όγκου.
  
• άλλες αιτίες – οι λοιμώξεις, η μειωμένη ροή αίματος, η ακτινοθεραπεία και ορισμένες νευροχειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να βλάψουν την υπόφυση ή τον υποθάλαμο και να μειώσουν την ικανότητα παραγωγής ACTH.

Η θεραπεία της δευτεροπαθούς νόσου του Addison γίνεται αποκλειστικά με χορήγηση γλυκοκορτικοειδών (κορτιζόλης).

Κρίση του Addison

Η αιφνίδια, οξεία επιδείνωση των συμπτωμάτων της νόσου του Addison είναι γνωστή ως κρίση Addison.

Ο κίνδυνος εμφάνισης κρίσης Addison σε άτομα με νόσο Addison ή στις περισσότερες περιπτώσεις δευτεροπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι έξι έως οκτώ τοις εκατό ετησίως.

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η κρίση Addison μπορεί να αποβεί μοιραία. Μπορεί να προκληθεί από:

• ασθένεια – ιδίως λόγω πυρετού ή γαστρεντερίτιδας
• χειρουργική επέμβαση
• διακοπή των φαρμάκων υποκατάστασης των επινεφριδιακών ορμονών.

Τα συμπτώματα της κρίσης Addison είναι τα ακόλουθα:

• ναυτία, έμετος ή διάρροια
• ζάλη όταν στέκεστε όρθιοι
• αίσθημα παλμών (η αίσθηση ότι η καρδιά χτυπάει γρήγορα, φτερουγίζει ή χτυπάει δυνατά)
• πόνος στην κοιλιά, την πλάτη και τα πόδια
• διανοητική σύγχυση και απώλεια συνείδησης.

Δεν εμφανίζονται όλα τα συμπτώματα σε όλες τις περιπτώσεις, αλλά η ναυτία, η κόπωση και η ζάλη είναι συνηθισμένα πρώιμα συμπτώματα.

Εάν εμφανίσετε συμπτώματα κρίσης Addison, καλέστε το 166 για ασθενοφόρο ή μεταβείτε αμέσως στο τμήμα επειγόντων περιστατικών του πλησιέστερου νοσοκομείου.

Θα χρειαστείτε επείγουσα θεραπεία, που θα περιλαμβάνει χορήγηση υγρών ενδοφλεβίως, αυξημένη φαρμακευτική αγωγή με στεροειδή και φυσιολογικό ορό.

Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να δείξουν χαμηλό νάτριο, υψηλό κάλιο ή χαμηλή γλυκόζη.

Εάν πάσχετε από τη νόσο του Addison, μπορεί να είναι χρήσιμο να φοράτε ένα βραχιόλι ή ένα μενταγιόν ιατρικού συναγερμού με στοιχεία ταυτότητας και πληροφορίες σχετικά με την κατάστασή σας και να έχετε μαζί σας ένα ενέσιμο προϊόν υδροκορτιζόνης για χρήση σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης.

Σημείωση: ακόμη και αν χρησιμοποιήσετε ένεση υδροκορτιζόνης για την κρίση Addison, θα εξακολουθείτε να χρειάζεστε νοσηλεία και συνεχή παρακολούθηση.

Νόσος του Addison: Διάγνωση

Η διάγνωση μπορεί να περιλαμβάνει:

• πλήρες και λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, το οποίο, μεταξύ των λοιπών συμπτωμάτων, μπορεί να αποκαλύψει την πρόσφατη εμφάνιση υπερβολικής μελάγχρωσης σε εκτεθειμένες στον ήλιο περιοχές, σε ρυτίδες του δέρματος, σε ουλές και στο εσωτερικό του στόματος (αυτό είναι σύνηθες στη νόσο του Addison, αλλά όχι στη δευτεροπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια).
  
• βιοχημικές εξετάσεις, οι οποίες μετρούν τα επίπεδα κορτιζόλης πριν και μετά από μια ένεση πρόκλησης με συνθετική ACTH, γνωστή ως “δοκιμασία ταχείας διέγερσης με Synachten“.
  
  Οι εξετάσεις synacthen θα δείξουν το βασικό επίπεδο παραγωγής κορτιζόλης και την αντίδραση του οργανισμού σας σε μια αυξημένη ανάγκη για κορτιζόλη.
  
  Εάν έχετε τη νόσο του Addison, αυτή η εξέταση θα δείξει μια στάσιμη ή μειωμένη ανταπόκριση.
  
• εξετάσεις ηλεκτρολυτών αίματος και ρενίνης πλάσματος, οι οποίες θα δείξουν εάν χρειάζεστε θεραπεία με αλατοκορτικοειδή (αλδοστερόνη)
  
• τεστ αντι-επινεφριδιακών αντισωμάτων – εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, είναι πολύ πιθανό να έχετε αυτοάνοση (πρωτοπαθή) νόσο του Addison.
  
  Ωστόσο, ακόμη και αν δεν έχετε αυτά τα αντισώματα, μπορεί να έχετε τη νόσο του Addison
  
• ακτινογραφίες, υπερήχους και αξονικές τομογραφίες της κοιλιακής σας χώρας για τον έλεγχο πιθανών ορατών σημείων βλάβης και για τον έλεγχο του μεγέθους των επινεφριδίων σας.

Νόσος του Addison: Θεραπεία

Η θεραπεία αποσκοπεί στη διόρθωση των επιπέδων των ορμονών που δεν παράγει το σώμα σας.

Είτε έχετε πρωτογενή είτε δευτερογενή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, θα χρειαστείτε ορμονική υποκατάσταση για όλη σας τη ζωή.

Η κορτιζόλη αναπληρώνεται από το στόμα με δισκία υδροκορτιζόνης, τα οποία λαμβάνονται μία ή δύο φορές την ημέρα.

Εάν έχετε επίσης ανεπάρκεια αλδοστερόνης, αυτή υποκαθίσταται με από του στόματος χορηγούμενες δόσεις ενός αλατοκορτικοειδούς που ονομάζεται οξική φλουδροκορτιζόνη, που λαμβάνεται μία φορά την ημέρα.

Η θεραπεία πρέπει να προσαρμόζεται σε κάθε άτομο, καθώς οι απαιτήσεις υποκατάστασης των επινεφριδιακών ορμονών διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει πώς να μειώσετε τον κίνδυνο κρίσης Addison, καθώς και πώς να προσαρμόσετε τη φαρμακευτική σας αγωγή εάν ο οργανισμός σας είναι στρεσαρισμένος (για παράδειγμα λόγω μιας επέμβασης ή ασθένειας) και πώς να χρησιμοποιήσετε ενέσιμη υδροκορτιζόνη εάν κάνετε εμετό και δεν μπορείτε να καταπιείτε φάρμακα από το στόμα.