Η γενετική προδιάθεση είναι η αυξημένη πιθανότητα να εκδηλώσετε μια συγκεκριμένη πάθηση με βάση τη γονιδιακή σας σύνθεση. Η προδιάθεση αυτή μπορεί να εντοπιστεί μέσω του οικογενειακού σας ιστορικού ή/και των γονιδιακών σας μεταβολών. Η προδιάθεση συμβάλλει στην ανάπτυξη της νόσου, αλλά στην πραγματικότητα δεν την προκαλεί.
Η γενετική προδιάθεση δεν είναι το ίδιο με μια γενετική ασθένεια- είναι απλώς μια ένδειξη ότι, υπό τις κατάλληλες συνθήκες, είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε μια ασθένεια. Συνήθως χρειάζεται τουλάχιστον ένας ακόμη παράγοντας που συμβάλλει, πέραν της προδιάθεσης, στην πρόκληση μιας νόσου στην οποία είστε ευάλωτοι.
Οι γενετικές ή γονιδιακές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες, και αυτό μπορεί να ωθήσει ορισμένους ανθρώπους να λάβουν προληπτικά μέτρα, ώστε να είναι λιγότερο πιθανό να προσβληθούν από την εν λόγω ασθένεια. Η δυνατότητά σας να κάνετε κάτι ανάλογο εξαρτάται από το σε τι έχετε προδιάθεση και τι γνωρίζουν οι ειδικοί γιατροί για την εν λόγω ασθένεια και τον τρόπο πρόληψής της.
Καταστάσεις και παθήσεις για τις οποίες υπάρχει γενετική προσδιάθεση
Ένας μεγάλος αριθμός ασθενειών ενέχει γνωστή ή πιθανολογούμενη γενετική προδιάθεση, συμπεριλαμβανομένων μερικών από τις πιο διαδεδομένες ασθένειες:
- Διαβήτης τύπου 2
- Καρδιοπάθειες
- Καρκίνος
- Άσθμα
- Παχυσαρκία
- Εθισμός σε ουσίες
- Αυτισμός
- Εγκεφαλικό επεισόδιο
- Διάφοροι τύποι ψυχικών ασθενειών, όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή
- Κοιλιοκάκη
- Ινομυαλγία
- Μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα/σύνδρομο χρόνιας κόπωσης
- Σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου
- Αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο λύκος , η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η σκλήρυνση κατά πλάκας
Εκατοντάδες άλλες ασθένειες είναι επίσης γνωστό ή εικάζεται ότι ενέχουν γενετική προδιάθεση, και οι ερευνητές είναι πιθανό να ανακαλύψουν ακόμη περισσότερες στο μέλλον.
Πώς ακριβώς “δουλεύει” η προδιάθεση
Η γενετική προδιάθεση προκύπτει από γενετικές παραλλαγές που μεταβιβάζονται από τον γονέα στο παιδί. Αυτές οι μεταβολές είναι κατά κάποιο τρόπο διαφορετικές σε σχέση με αυτό που θεωρείται το ” κανονικό” γονίδιο που έχουν οι περισσότεροι άνθρωποι και σας καθιστούν ευάλωτους σε ασθένειες, αν αντιμετωπίσετε το κατάλληλο σύνολο παραγόντων που συμβάλλουν σε μια ασθένεια σε κάποιο σημείο της ζωής σας.
Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην εκδήλωση μιας πάθησης μπορεί να είναι πολλά πράγματα, όπως:
- Άλλα γονίδια
- Οξείες ασθένειες, όπως αυτές που προκαλούνται από ιούς ή βακτήρια
- Περιβαλλοντική έκθεση, όπως η ρύπανση ή τα φυτοφάρμακα
- Κάπνισμα
- Κατάχρηση αλκοόλ ή ναρκωτικών
- Ορμονικές αλλαγές, όπως η γέννηση ενός παιδιού ή η εμμηνόπαυση
- Χειρουργική επέμβαση
- Μακροχρόνια στέρηση ύπνου
Όταν απαιτείται ο συνδυασμός πολλών παραγόντων για να πυροδοτηθεί μια ασθένεια, τότε πρόκειται για μια “πολυπαραγοντική πάθηση“.
Παράδειγμα: Τρία αδέλφια
Ακολουθεί ένα παράδειγμα για το πώς μπορεί να λειτουργήσει η γενετική προδιάθεση και η πολυπαραγοντική ασθένεια:
Ας πούμε ότι το “γονίδιο Α” αφορά μια πρωτεΐνη που είναι σημαντική για το ανοσοποιητικό σας σύστημα. Το γονίδιο αυτό λειτουργεί με έναν συγκεκριμένο τρόπο στο 98% των ανθρώπων, αλλά το υπόλοιπο 2% έχει μια παραλλαγή που τους καθιστά ελλειμματικούς στην εν λόγω πρωτεΐνη, γεγονός που τους κάνει ιδιαίτερα επιρρεπείς σε αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο λύκος ή η ρευματοειδής αρθρίτιδα.
Φανταστείτε ότι εσείς και τα δύο αδέλφια σας κληρονομήσατε αυτή την παραλλαγή από τη μητέρα σας. Η μαμά είναι μια χαρά μέχρι να μπει στην εμμηνόπαυση, οπότε και εκδηλώνει λύκο.
Το ένα αδελφάκι, ως ενήλικας, ταξιδεύει σε όλο τον κόσμο και κολλάει μια σπάνια ιογενή ασθένεια, και αντί να αναρρώσει κανονικά, καταλήγει με λύκο, όπως ακριβώς και η μαμά.
Το δεύτερο αδελφάκι εργάζεται σε μια βιομηχανική εγκατάσταση και εκτίθεται σε κάποιες τοξικές ουσίες που επιβαρύνουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Δεν πάσχει ποτέ από κάποια σοβαρή οξεία ασθένεια όπως το πρώτο αδελφάκι, αλλά τελικά αναπτύσσει ρευματοειδή αρθρίτιδα.
Εν τω μεταξύ, εσείς καταφέρνετε να περάσετε όλη σας τη ζωή χωρίς κανένα πρόβλημα που να σχετίζεται με το ανοσοποιητικό σύστημα. Σταθήκατε τυχεροί και δεν αντιμετωπίσατε ποτέ τον κατάλληλο συνδυασμό παραγόντων που συμβάλλουν στην πρόκληση μιας αυτοάνοσης διαταραχής.
Προδιάθεση έναντι κληρονομικής πάθησης
Η γενετική προδιάθεση για μια ασθένεια δεν είναι το ίδιο με την άμεσα κληρονομική γενετική πάθηση:
Η γενετική προδιάθεση δεν σημαίνει ότι θα εμφανίσετε την ασθένεια, απλώς σημαίνει ότι είναι πιο πιθανό να την εμφανίσετε.
Σε περίπτωση γενετικής νόσου, εάν έχετε το γονίδιο (ή τα γονίδια), τότε εμφανίζετε ή θα εμφανίσετε την ασθένεια.
Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες απαιτούν τη συμβολή του ενός μόνο γονέα στο γονίδιο της ασθένειας, ενώ άλλες απαιτούν τη συμβολή και των δύο γονέων.
Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες είναι οι εξής:
- Κυστική ίνωση
- Σύνδρομο Fragile X
- Αιμοχρωμάτωση
- Νόσος του Huntington
- Σύνδρομο Marfan
- Φαινυλκετονουρία
- Πολυκυστική νεφροπάθεια
- Νόσος Tay-Sachs
Γίνεται όλο και πιο συχνό φαινόμενο οι άνθρωποι που έχουν γνωστές γενετικές ασθένειες στην οικογένειά τους να κάνουν γενετικό έλεγχο πριν αποκτήσουν παιδί, ώστε να γνωρίζουν τον κίνδυνο να μεταβιβάσουν την πάθηση.
Γενετικές εξετάσεις
Για ορισμένες παθήσεις με γνωστή προδιάθεση, όπως ο καρκίνος του μαστού, μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετικές εξετάσεις που θα σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Το να γνωρίζετε τον κίνδυνο που διατρέχετε μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε αποφάσεις που θα σας κρατήσουν υγιείς.
Η γενετική εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη DNA από τα κύτταρά σας και τη μελέτη του για συγκεκριμένα γονίδια, χρωμοσώματα, πρωτεΐνες και μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται σε ορισμένες ασθένειες. Το DNA μπορεί να ληφθεί από το αίμα, τα μαλλιά, τα ούρα, το σάλιο, τα οστά ή άλλους ιστούς. Συχνά συλλέγεται μέσω ενός απλού επιχρίσματος από το μάγουλο.
Εκτός από τον προσδιορισμό του ατομικού σας κινδύνου και την πιθανή βοήθεια στην πρόληψη, μια γενετική εξέταση μπορεί μερικές φορές να βοηθήσει τον γιατρό σας να κάνει διάγνωση ή να επιλέξει την καλύτερη δυνατή θεραπεία. Η γενετική εξέταση μπορεί:
- Να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει εάν έχετε μια γενετική διαταραχή
- Να προσδιορίσει τον κίνδυνο εμφάνισης ή μεταβίβασης μιας γενετικής διαταραχής
- Να εκτιμήσει ποιο φάρμακο μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικό για εσάς
- Να προσδιορίσει τη γενετική σας καταγωγή
Οι γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες για τον εντοπισμό προδιάθεσης σε πολλές ασθένειες, μεταξύ των οποίων:
- Καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη, του πνεύμονα και του θυρεοειδούς.
- Αυτισμός και άλλες διανοητικές διαταραχές
- Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου
- Κοιλιοκάκη
- Δυσανεξία στη λακτόζη
- Στεφανιαία νόσος
- Εγκεφαλικό επεισόδιο
Διατίθενται επίσης εξετάσεις DNA για πολλές γενετικές ασθένειες.
Είναι δυνατή η πρόληψη;
Εάν η γενετική εξέταση αποκαλύψει ότι έχετε προδιάθεση για κάποια ασθένεια, ή εάν υποψιάζεστε ότι έχετε προδιάθεση λόγω κάποιου οικογενειακού χαρακτηριστικού, είναι φυσικό να αναρωτιέστε εάν μπορείτε να λάβετε μέτρα για να προλάβετε την ασθένεια στον εαυτό σας ή στο παιδί σας.
Για παράδειγμα, η γενετική εξέταση για προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού έχει οδηγήσει ορισμένες γυναίκες σε προληπτικές μαστεκτομές (αφαίρεση μαστού). Εάν είστε ευάλωτοι στη στεφανιαία νόσο, μπορεί να χρειαστεί να προβείτε σε διατροφικές αλλαγές.
Ωστόσο, τα μέσα πρόληψης ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με την ασθένεια στην οποία έχετε προδιάθεση. Η καλύτερη επιλογή για εσάς είναι να συζητήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το τι σημαίνει η προδιάθεσή σας όσον αφορά τον συνολικό κίνδυνο που διατρέχετε και τι μπορείτε να κάνετε για να περιορίσετε αυτόν τον κίνδυνο.