Αμυλοείδωση: Αίτια, Τύποι, Συμπτώματα, Διάγνωση

Η αμυλοείδωση είναι η κατάσταση κατά την οποία μια ανώμαλη πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές συσσωρεύεται στους ιστούς και τα όργανά σας.

Όταν συμβαίνει αυτό, επηρεάζει το σχήμα τους και τον τρόπο λειτουργίας τους.

Η αμυλοείδωση είναι ένα σοβαρό πρόβλημα υγείας που μπορεί να οδηγήσει σε απειλητική για τη ζωή ανεπάρκεια οργάνων.

Αιτίες και τύποι αμυλοείδωσης

Πολλές διαφορετικές πρωτεΐνες μπορούν να οδηγήσουν σε εναποθέσεις αμυλοειδούς, αλλά μόνο λίγες έχουν συνδεθεί με σημαντικά προβλήματα υγείας.

Ο τύπος της πρωτεΐνης και το σημείο στο οποίο συσσωρεύεται καθορίζει τον τύπο της αμυλοείδωσης από την οποία πάσχετε.

Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορεί να συγκεντρώνονται σε όλο το σώμα σας ή σε μία μόνο περιοχή.

Οι διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης είναι οι εξής:

AL αμυλοείδωση (αμυλοείδωση εξ ελαφρών αλυσίδων της ανοσοσφαιρίνης). Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος και παλαιότερα ονομαζόταν πρωτοπαθής αμυλοείδωση.

Το AL σημαίνει “ελαφρές αλυσίδες αμυλοειδούς”, που είναι ο τύπος της πρωτεΐνης που ευθύνεται για την πάθηση.

Δεν υπάρχει γνωστή αιτία, αλλά εμφανίζεται όταν ο μυελός των οστών σας παράγει μη φυσιολογικά αντισώματα που δεν μπορούν να διασπαστούν.

Συνδέεται με έναν καρκίνο του αίματος που ονομάζεται πολλαπλό μυέλωμα.

Μπορεί να επηρεάσει τα νεφρά, την καρδιά, το συκώτι, τα έντερα και τα νεύρα σας.

ΑΑ αμυλοείδωση. Παλαιότερα γνωστή ως δευτεροπαθής αμυλοείδωση, η κατάσταση αυτή είναι αποτέλεσμα μιας άλλης χρόνιας λοιμώδους ή φλεγμονώδους νόσου, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η νόσος του Crohn ή η ελκώδης κολίτιδα.

Προσβάλλει κυρίως τα νεφρά σας, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει το πεπτικό σύστημα, το ήπαρ και την καρδιά σας.

ΑΑ σημαίνει ότι η πρωτεΐνη αμυλοειδούς τύπου Α προκαλεί αυτόν τον τύπο της νόσου.

Αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση (Dialysis-related amyloidosis – DRA). Αυτή είναι πιο συχνή σε ηλικιωμένους ενήλικες και σε άτομα που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για περισσότερα από 5 χρόνια.

Αυτή η μορφή αμυλοείδωσης προκαλείται από εναποθέσεις β-2 μικροσφαιρίνης που συσσωρεύονται στο αίμα.

Οι εναποθέσεις μπορούν να συσσωρευτούν σε πολλούς διαφορετικούς ιστούς, αλλά συνηθέστερα επηρεάζει τα οστά, τις αρθρώσεις και τους τένοντες.

Οικογενής ή κληρονομική αμυλοείδωση. Πρόκειται για μια σπάνια μορφή που μεταβιβάζεται οικογενειακώς.

Προσβάλλει συχνά το ήπαρ, τα νεύρα, την καρδιά και τα νεφρά.

Πολλά γενετικά ελαττώματα συνδέονται με μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης αμυλοειδούς νόσου.

Για παράδειγμα, μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη όπως η τρανσθυρετίνη (TTR) μπορεί να είναι η αιτία.

Συστηματική αμυλοείδωση που σχετίζεται με την ηλικία (γεροντική). Αυτή προκαλείται από εναποθέσεις της φυσιολογικής τρανσθυρετίνης TTR στην καρδιά και σε άλλους ιστούς. Συνήθως προσβάλλει τους ηλικιωμένους άνδρες.

Ειδική για κάθε όργανο αμυλοείδωση. Η συγκεκριμένη πάθηση προκαλεί εναποθέσεις αμυλοειδούς πρωτεΐνης σε μεμονωμένα όργανα, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος (δερματική αμυλοείδωση).

Αν και ορισμένοι τύποι εναποθέσεων αμυλοειδούς έχουν συνδεθεί με τη νόσο Αλτσχάιμερ, ο εγκέφαλος σπάνια επηρεάζεται από την αμυλοείδωση που εμφανίζεται σε όλο το σώμα σας.

Παράγοντες κινδύνου για την αμυλοείδωση

Οι άνδρες παθαίνουν αμυλοείδωση συχνότερα από τις γυναίκες.

Ο κίνδυνος για αμυλοείδωση αυξάνεται όσο μεγαλώνετε.

Η αμυλοείδωση επηρεάζει το 15% των ασθενών με μια συγκεκριμένη μορφή καρκίνου που ονομάζεται πολλαπλό μυέλωμα.

Η αμυλοείδωση μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άτομα με νεφρική νόσο τελικού σταδίου που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για μεγάλο χρονικό διάστημα (βλ. “Αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση” παραπάνω).

Συμπτώματα της αμυλοείδωσης

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης είναι συχνά δυσδιάκριτα.

Μπορούν επίσης να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με το πού συγκεντρώνεται η αμυλοειδής πρωτεΐνη στο σώμα.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα που περιγράφονται παρακάτω μπορεί να οφείλονται σε διάφορα προβλήματα υγείας.

Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να κάνει διάγνωση της αμυλοείδωσης.

Τα γενικά συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορεί να είναι τα ακόλουθα:

• Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
• Σοβαρή κόπωση
• Αίσθημα πληρότητας
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
• Δύσπνοια
• Πρήξιμο της γλώσσας
• Μυρμήγκιασμα και μούδιασμα στα πόδια και τα πέλματα
• Αδύναμη χειραψία και λαβή των χεριών
• Έντονη αδυναμία
• Ξαφνική απώλεια βάρους

Καρδιακή αμυλοείδωση

Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στην καρδιά μπορεί να κάνουν τα τοιχώματα του καρδιακού μυός δύσκαμπτα.

Μπορούν επίσης να κάνουν τον καρδιακό μυ πιο αδύναμο και να επηρεάσουν τον ηλεκτρικό ρυθμό της καρδιάς.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει λιγότερη ροή αίματος στην καρδιά σας.

Τελικά, η καρδιά σας δεν θα είναι πλέον σε θέση να λειτουργεί κανονικά.

Εάν η αμυλοείδωση επηρεάζει την καρδιά σας, μπορεί να εμφανίζετε:

• Δύσπνοια ακόμα και με ήπια δραστηριότητα
• Ακανόνιστο καρδιακό παλμό
• Σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας, όπως πρήξιμο των ποδιών και των αστραγάλων, αδυναμία, κόπωση και ναυτία, μεταξύ άλλων

Νεφρική αμυλοείδωση

Τα νεφρά σας φιλτράρουν τα απόβλητα και τις τοξίνες από το αίμα σας.

Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στα νεφρά δυσκολεύουν την λειτουργία τους.

Όταν τα νεφρά σας δεν λειτουργούν σωστά, συσσωρεύονται νερό και επικίνδυνες τοξίνες στο σώμα σας.

Εάν η αμυλοείδωση επηρεάζει τα νεφρά, μπορεί να παρουσιάσετε:

• Σημάδια νεφρικής ανεπάρκειας, όπως πρήξιμο των ποδιών και των αστραγάλων και πρήξιμο γύρω από τα μάτια
• Υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα σας

Γαστρεντερική αμυλοείδωση

Οι εναποθέσεις αμυλοειδών κατά μήκος της γαστρεντερικής οδού επιβραδύνουν την κίνηση της τροφής μέσω του εντέρου σας.

Αυτό παρεμποδίζει την πέψη. Εάν η αμυλοείδωση επηρεάζει τη γαστρεντερική σας οδό, μπορεί να παρουσιάσετε:

• Λιγότερη όρεξη
• Διάρροια
• Ναυτία
• Πόνο στο στομάχι
• Απώλεια βάρους

Εάν επηρεαστεί το συκώτι σας, ενδέχεται να προκληθεί διόγκωση του ήπατος και συσσώρευση υγρών στο σώμα.

Νευροπάθεια λόγω αμυλοείδωσης

Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς μπορούν να βλάψουν τα νεύρα που βρίσκονται εκτός του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, τα λεγόμενα περιφερικά νεύρα.

Τα περιφερικά νεύρα μεταφέρουν πληροφορίες μεταξύ του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σας και του υπόλοιπου σώματός σας.

Για παράδειγμα, κάνουν τον εγκέφαλό σας να αντιλαμβάνεται τον πόνο αν κάψετε το χέρι σας ή αν χτυπήσετε τα δάχτυλα των ποδιών σας.

Εάν η αμυλοείδωση επηρεάζει τα νεύρα σας, μπορεί να έχετε:

• Προβλήματα ισορροπίας
• Προβλήματα στον έλεγχο της ουροδόχου κύστης και του εντέρου σας
• Προβλήματα εφίδρωσης
• Μυρμήγκιασμα και αδυναμία
• Ζάλη όταν στέκεστε όρθιοι λόγω προβλήματος στην ικανότητα του σώματός σας να ελέγχει την αρτηριακή πίεση

Διάγνωση της αμυλοείδωσης

Μια ενδελεχής φυσική εξέταση και μια λεπτομερής και ακριβής περιγραφή του ιατρικού ιστορικού σας είναι ζωτικής σημασίας για να βοηθήσετε το γιατρό σας να διαγνώσει την αμυλοείδωση.

Οι εξετάσεις αίματος και ούρων μπορούν να εντοπίσουν μη φυσιολογικές πρωτεΐνες. Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ελέγξει τον θυρεοειδή και το συκώτι σας.

Ο γιατρός σας θα κάνει βιοψία για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της αμυλοείδωσης και να διαπιστώσει τον συγκεκριμένο τύπο πρωτεΐνης που έχετε.

Το δείγμα ιστού για τη βιοψία μπορεί να ληφθεί από το λίπος της κοιλιάς σας (το κοιλιακό λιπώδες στρώμα), το μυελό των οστών ή μερικές φορές από το στόμα, το ορθό ή άλλα όργανα.

Δεν είναι πάντα απαραίτητο να λαμβάνεται βιοψία από το μέρος του σώματος που έχει υποστεί βλάβη από τις εναποθέσεις αμυλοειδούς.

Οι απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν. Δείχνουν το μέγεθος της βλάβης σε όργανα όπως η καρδιά, το συκώτι ή ο σπλήνας σας.

Ο γιατρός σας θα κάνει μια γενετική εξέταση εάν πιστεύει ότι έχετε έναν τύπο αμυλοείδωσης που κληρονομείται.

Η θεραπεία για την κληρονομική αμυλοείδωση είναι διαφορετική από τη θεραπεία για άλλους τύπους της νόσου.

Μόλις διαγνωστεί, ο γιατρός σας μπορεί να ελέγξει την καρδιά σας με υπερηχοκαρδιογράφημα ή το ήπαρ και τον σπλήνα σας με απεικονιστικές εξετάσεις.

Θεραπεία της αμυλοείδωσης

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αμυλοείδωση.

Ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει θεραπείες για την επιβράδυνση της ανάπτυξης της αμυλοειδούς πρωτεΐνης και τη διαχείριση των συμπτωμάτων σας.

Εάν η αμυλοείδωση σχετίζεται με κάποια άλλη πάθηση, τότε η θεραπεία θα περιλαμβάνει τη στόχευση αυτής της υποκείμενης πάθησης.

Η συγκεκριμένη θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της αμυλοείδωσης που έχετε και από το πόσα όργανα έχουν προσβληθεί.

• Η χημειοθεραπεία υψηλής δόσης με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να βοηθήσει στην απομάκρυνση της ουσίας που οδηγεί στο σχηματισμό αμυλοειδούς σε ορισμένα άτομα με πρωτοπαθή AL αμυλοείδωση. Για τη θεραπεία άλλων ασθενών με πρωτοπαθή αμυλοείδωση AL μπορεί να χρησιμοποιηθούν μόνο χημειοθεραπευτικά φάρμακα.
• Η δευτεροπαθής (ΑΑ) αμυλοείδωση αντιμετωπίζεται με τον έλεγχο της υποκείμενης διαταραχής και με ισχυρά αντιφλεγμονώδη φάρμακα που ονομάζονται στεροειδή, τα οποία καταπολεμούν τη φλεγμονή.
• Μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο εάν έχετε ορισμένους τύπους κληρονομικής αμυλοείδωσης.

Νέες θεραπείες μπορούν να επιβραδύνουν την παραγωγή της μη φυσιολογικής πρωτεΐνης TTR.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συστήσει μεταμόσχευση νεφρού.

Άλλες θεραπείες για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων περιλαμβάνουν:

• Διουρητικά φάρμακα για την απομάκρυνση του επιπλέον νερού από το σώμα σας
• Πυκνωτικά που προστίθενται στα υγρά για να αποτρέψουν τον πνιγμό εάν έχετε πρόβλημα κατάποσης
• Κάλτσες συμπίεσης για την ανακούφιση από το πρήξιμο στα πόδια ή τα πέλματά σας
• Αλλαγές στο τι τρώτε, ειδικά αν έχετε γαστρεντερική αμυλοείδωση

Πρόγνωση

Η πρόγνωση είναι διαφορετική για κάθε μορφή αμυλοείδωσης και γενικά είναι χειρότερη στην περίπτωση της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης από ελαφρές αλυσίδες (AL).

Στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες (AL) η πρόγνωση καθορίζεται σε σημαντικό βαθμό από την προσβολή  και τον βαθμό δυσλειτουργίας της καρδιάς καθώς και από την ανταπόκριση στην θεραπεία.

Η βέλτιστη αντιμετώπιση των αρρώστων με αμυλοείδωση  προϋποθέτει την έγκαιρη διάγνωση, την σωστή τυποποίηση του τύπου του αμυλοειδούς (δηλαδή τον  αποκλεισμό άλλων μορφών αμυλοείδωσης) , την αποτελεσματική θεραπεία, εντατικούς επανέλεγχους και προσεκτική υποστηρικτική αγωγή.

Τα τελευταία χρόνια νέα φάρμακα έχουν δοκιμαστεί και οι θεραπευτικές δυνατότητες για κάθε περίπτωση αρρώστου με αμυλοείδωση έχουν διευρυνθεί. 

Οι συγκεντρώσεις στον ορό του αμινοτελικού άκρου του Β-νατριουρητικού πεπτιδίου (NT-proBNP) και των καρδιακών τροπονινών (τροπονίνη -Τ ή τροπονίνη-Ι) έχει σημαντική προγνωστική σημασία σε αρρώστους με πρωτοπαθή αμυλοείδωση.

Ο ποσοτικός έλεγχος των κυκλοφορουσών ελεύθερων ελαφρών αλυσίδων στον ορό  επιτρέπει μια γρήγορη και εύκολη εκτίμηση της αιματολογικής ανταπόκρισης στην χημειοθεραπεία.