Το σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.
Τα χρωμοσώματα είναι μικρά “πακέτα” γονιδίων στον οργανισμό maw.
Καθορίζουν τον τρόπο με τον οποίο σχηματίζεται και λειτουργεί το σώμα ενός μωρού καθώς αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τη γέννηση.
Συνήθως, ένα μωρό γεννιέται με 46 χρωμοσώματα. Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο ενός από αυτά τα χρωμοσώματα, το χρωμόσωμα 21.
Ο ιατρικός όρος για την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος είναι “τρισωμία”.
Το σύνδρομο Down αποκαλείται επίσης Tρισωμία 21. Αυτό το επιπλέον αντίγραφο αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται το σώμα και ο εγκέφαλος του μωρού, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει τόσο διανοητικές όσο και σωματικές δυσκολίες για το μωρό.
Παρόλο που τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να συμπεριφέρονται και να μοιάζουν μεταξύ τους, κάθε άτομο έχει διαφορετικές ικανότητες.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως δείκτη νοημοσύνης ( ΙQ ) που κυμαίνεται από ήπια έως μέτρια επίπεδα και μιλάνε πιο αργά από τα άλλα παιδιά.
Ορισμένα τυπικά σωματικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:
- Ένα πεπλατυσμένο πρόσωπο, ειδικά η γέφυρα της μύτης
- Αμυγδαλωτά μάτια με κλίση προς τα πάνω
- Βραχύ λαιμός
- Μικρά αυτιά
- Γλώσσα που έχει την τάση να βγαίνει από το στόμα
- Μικρές λευκές κηλίδες στην ίριδα (το χρωματιστό μέρος) του ματιού
- Μικρά χέρια και πόδια
- Μια απλή γραμμή στην παλάμη του χεριού (παλαμιαία πτυχή)
- Μικρά μικρά δάχτυλα που μερικές φορές καμπυλώνουν προς τον αντίχειρα.
- Κακό μυϊκό τόνο ή χαλαρές αρθρώσεις
- Μικρότερο ύψος ως παιδιά και ενήλικες
Πόσα μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down παραμένει η πιο συχνή χρωμοσωμική πάθηση που διαγιγνώσκεται παγκοσμίως.
Κάθε χρόνο, περίπου 6.000 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν σύνδρομο Down.
Αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 μωρά.
Τύποι συνδρόμου Down
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down.
Οι άνθρωποι συχνά δεν μπορούν να διακρίνουν τη διαφορά μεταξύ των τύπων χωρίς να εξετάσουν τα χρωμοσώματα, επειδή τα φυσικά χαρακτηριστικά και οι συμπεριφορές των ατόμων είναι παρόμοιες.
- Τρισωμία 21: Περίπου το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν τρισωμία 21. Στην περίπτωση αυτού του τύπου συνδρόμου Down, κάθε κύτταρο στο σώμα έχει 3 ξεχωριστά αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για τα συνηθισμένα 2 αντίγραφα.
- Σύνδρομο Down με μετατόπιση: Αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει ένα μικρό ποσοστό των ατόμων με σύνδρομο Down (περίπου το 3%). Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει ένα επιπλέον τμήμα ή ολόκληρο επιπλέον χρωμόσωμα 21, αλλά είναι προσαρτημένο ή “μετατοπισμένο” σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα αντί να αποτελεί ξεχωριστό χρωμόσωμα 21.
- Μωσαϊκό σύνδρομο Down: Αυτός ο τύπος επηρεάζει περίπου το 2% των ατόμων με σύνδρομο Down. Μωσαϊκό σημαίνει μείγμα ή συνδυασμός. Στις περιπτώσεις παιδιών με μωσαϊκό σύνδρομο Down, ορισμένα από τα κύτταρά τους έχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά άλλα κύτταρα έχουν τα τυπικά δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Τα παιδιά με μωσαϊκό σύνδρομο Down μπορεί να έχουν τα ίδια χαρακτηριστικά με άλλα παιδιά με σύνδρομο Down. Ωστόσο, μπορεί να έχουν λιγότερα χαρακτηριστικά της πάθησης λόγω της παρουσίας ορισμένων (ή πολλών) κυττάρων με τυπικό αριθμό χρωμοσωμάτων.
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Το επιπλέον χρωμόσωμα 21 οδηγεί στα σωματικά χαρακτηριστικά και τις αναπτυξιακές δυσχέρειες που μπορεί να εμφανιστούν στα άτομα με σύνδρομο Down.
Οι ερευνητές γνωρίζουν ότι το σύνδρομο Down προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα, αλλά κανείς δεν γνωρίζει με βεβαιότητα γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο Down ή πόσοι διαφορετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο.
Ένας παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο γέννησης μωρού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας.
Οι γυναίκες που είναι 35 ετών ή μεγαλύτερες όταν μένουν έγκυες έχουν περισσότερες πιθανότητες να κυοφορήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down από ό,τι οι γυναίκες που μένουν έγκυες σε μικρότερη ηλικία.
Πάντως, η πλειονότητα των μωρών με σύνδρομο Down (σε απόλυτους αριθμούς) γεννιέται από μητέρες κάτω των 35 ετών, επειδή υπάρχουν πολύ περισσότερες γεννήσεις από νεότερες γυναίκες.
Διάγνωση
Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι εξετάσεων που διατίθενται για την ανίχνευση του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: οι δοκιμασίες διαλογής και οι διαγνωστικές εξετάσεις.
Μια δοκιμασία διαλογής μπορεί να πληροφορήσει μια γυναίκα και τον γιατρό της εάν η εγκυμοσύνη της έχει μικρότερη ή μεγαλύτερη πιθανότητα να έχει σύνδρομο Down.
Οι δοκιμασίες διαλογής δεν παρέχουν απόλυτη διάγνωση, αλλά είναι ασφαλέστερες για τη μητέρα και το αναπτυσσόμενο μωρό.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν συνήθως να ανιχνεύσουν αν ένα μωρό θα έχει ή όχι σύνδρομο Down, αλλά μπορεί να είναι πιο επικίνδυνες για τη μητέρα και το αναπτυσσόμενο μωρό.
Ούτε οι δοκιμασίες διαλογής ούτε οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να προβλέψουν τον πλήρη αντίκτυπο του συνδρόμου Down σε ένα μωρό- κανείς δεν μπορεί να το προβλέψει αυτό.
- Δοκιμασίες διαλογής
Οι δοκιμασίες διαλογής συχνά περιλαμβάνουν συνδυασμό μιας εξέτασης αίματος, η οποία μετρά την ποσότητα διαφόρων ουσιών στο αίμα της μητέρας (π.χ. MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), και ενός υπερηχογραφήματος, το οποίο δημιουργεί μια εικόνα του μωρού.
Κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος, ένα από τα πράγματα που εξετάζει ο τεχνικός είναι το υγρό πίσω από το λαιμό του μωρού.
Το επιπλέον υγρό σε αυτή την περιοχή θα μπορούσε να υποδηλώνει ένα γενετικό πρόβλημα.
Αυτές οι δοκιμασίες διαλογής μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης του συνδρόμου Down στο μωρό.
Σπάνια, οι δοκιμασίες διαλογής μπορεί να δώσουν ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα ακόμη και όταν δεν υπάρχει κανένα πρόβλημα με το μωρό.
Ορισμένες φορές, τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι φυσιολογικά και παρόλα αυτά τους διαφεύγει ένα πρόβλημα που όντως υπάρχει.
- Διαγνωστικές εξετάσεις
Οι διαγνωστικές εξετάσεις πραγματοποιούνται συνήθως μετά από μια θετική δοκιμασία διαλογής προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Down. Τα είδη των διαγνωστικών εξετάσεων περιλαμβάνουν:
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) – εξετάζει υλικό από τον πλακούντα.
- Αμνιοπαρακέντηση-εξετάζει το αμνιακό υγρό (το υγρό από τον σάκο που περιβάλλει το μωρό)
- Διαδερμική δειγματοληψία ομφαλοπλακουντιακού αίματος (PUBS)-εξετάζει αίμα από τον ομφάλιο λώρο
Αυτές οι εξετάσεις αναζητούν αλλαγές στα χρωμοσώματα που θα υποδείκνυαν τη διάγνωση του συνδρόμου Down.
Άλλα προβλήματα υγείας
Πολλά άτομα με σύνδρομο Down έχουν τα κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου και δεν έχουν άλλες σημαντικές γενετικές ανωμαλίες.
Ωστόσο, ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μία ή περισσότερες σημαντικές γενετικές ανωμαλίες ή άλλα ιατρικά προβλήματα.
Μερικά από τα πιο συνηθισμένα προβλήματα υγείας μεταξύ των παιδιών με σύνδρομο Down παρατίθενται παρακάτω.
- Απώλεια ακοής
- Αποφρακτική υπνική άπνοια, η οποία είναι μια κατάσταση κατά την οποία η αναπνοή του ατόμου σταματά προσωρινά κατά τη διάρκεια του ύπνου
- Λοιμώξεις των αυτιών
- Παθήσεις των ματιών
- Καρδιακά προβλήματα που υπάρχουν κατά τη γέννηση
Οι γιατροί παρακολουθούν συστηματικά τα παιδιά με σύνδρομο Down για αυτές τις παθήσεις.
Θεραπείες
Το σύνδρομο Down είναι μια δια βίου κατάσταση.
Οι υπηρεσίες νωρίς στη ζωή συχνά βοηθούν τα μωρά και τα παιδιά με σύνδρομο Down να βελτιώσουν τις σωματικές και πνευματικές τους ικανότητες.
Οι περισσότερες από αυτές τις υπηρεσίες επικεντρώνονται στο να βοηθήσουν τα παιδιά με σύνδρομο Down να αναπτύξουν πλήρως τις δυνατότητές τους.
Οι υπηρεσίες αυτές περιλαμβάνουν λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία και συνήθως προσφέρονται μέσω προγραμμάτων έγκαιρης παρέμβασης.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να χρειάζονται επιπλέον βοήθεια ή προσοχή στο σχολείο, αν και πολλά παιδιά εντάσσονται σε κανονικές τάξεις.
Ζώντας με το σύνδρομο Down
Η διάρκεια ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες.
Το 1960, ένα μωρό που γεννιόταν με σύνδρομο Down συχνά δεν συμπλήρωνε τα 10 χρόνια της ζωής του.
Σήμερα, το προσδόκιμο επιβίωσης για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει φτάσει κατά μέσο όρο τα 50 με 60 έτη.
Εάν μεγαλώνετε ένα παιδί με σύνδρομο Down, θα χρειαστείτε μία στενή συνεργασία με ειδικούς ιατρούς που κατανοούν τις μοναδικές προκλήσεις της πάθησης.
Εκτός από τις μεγαλύτερες έγνοιες – όπως τα καρδιακά προβλήματα και η λευχαιμία – τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να χρειαστεί να προφυλαχθούν από κοινές λοιμώξεις, όπως τα κρυολογήματα.
Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν περισσότερο και έχουν μία πληρέστερη ζωή σήμερα περισσότερο από κάθε άλλη περίοδο.
Αν και συχνά μπορεί να αντιμετωπίζουν ένα μοναδικό σύνολο προκλήσεων, μπορούν επίσης να ξεπεράσουν αυτά τα εμπόδια και να προοδεύσουν.
Η οικοδόμηση ενός ισχυρού δικτύου υποστήριξης από έμπειρους επαγγελματίες και συγγενείς και φίλους με κατανόηση είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχία των ατόμων με σύνδρομο Down και των οικογενειών τους.
